La mitad de la gente porta una variante genética que le complica la vida sin saberlo: qué cambia con un simple ajuste

El sol de la tarde cae sobre la ventanilla del consultorio de Caballito mientras Carla, de 38 años y vecina de Villa Crespo, repasa por tercera vez la lista de estudios que le pidió su médica. Hace meses que la fatiga no la suelta, que se le nubla la cabeza en cualquier reunión y que el embarazo que tanto deseaba se cortó en la séptima semana sin explicación aparente. Hoy, después de años dando vueltas, alguien le puso nombre a lo que le pasaba: una variante en el gen MTHFR, una de las más comunes del mundo, presente en alrededor del 46 por ciento de la población.

Un gen que no convierte lo que comemos en lo que necesitamos

La explicación es concreta: el MTHFR, conocido en los manuales como metilentetrahidrofolato reductasa, es el gen que se encarga de transformar el folato que ingresa al organismo en su forma activa, aprovechable. Cuando ese gen presenta una variante, ese proceso se traba. La persona puede comer verduras de hoja, tomar un suplemento o recibir ácido fólico por la vía que sea, pero el cuerpo no logra convertirlo en algo que pueda usar, y termina funcionando como si tuviera déficit aunque la ingesta sea correcta.

Las consecuencias no son menores ni mucho menos abstractas. Quienes portan esa variante suelen mostrar mayor incidencia de ansiedad, de trastorno por déficit de atención e hiperactividad y de abortos espontáneos, un conjunto de síntomas que rara vez se vinculan con una causa genética que se puede tratar.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia”Gary Brecka, especialista en biología humana

Fólico o metilfolato: la diferencia que importa

• El folato es la forma que aparece de manera natural en los alimentos, sobre todo en verduras de hoja, legumbres y algunas frutas.
• El ácido fólico es un compuesto sintetizado en laboratorio, creado por primera vez en 1943, que se incorporó de manera obligatoria a panes, harinas, pastas y cereales desde 1993 en varios países.
• El metilfolato, también llamado 5-MTHF, es la forma que el organismo puede asimilar sin necesidad de conversión previa, y por eso es la indicada para quienes portan la variante.
• Para estas personas, el ácido fólico no solo deja de ser útil: tiende a acumularse sin procesarse, lo que con el tiempo puede sumar complicaciones.
• El cambio aplica tanto a suplementos individuales como a las vitaminas prenatales, donde la versión metilada es la recomendación clara para mujeres en edad gestacional.

Vitamina D3: el dato que casi nadie chequea

Hay un segundo nutriente que aparece en la conversación cada vez con más peso, y sobre el que conviene detenerse: la vitamina D3. El rango clínico que los laboratorios marcan como normal va de 30 a 100 nanogramos por decilitro, pero en la práctica quedarse en 30 equivale a estar en deficiencia. La evidencia disponible asocia un menor riesgo de ciertas enfermedades, entre ellas cáncer de mama en mujeres, con niveles ubicados entre 60 y 80 nanogramos por decilitro, y la recomendación mínima diaria, incluso para quienes toman sol de manera regular, ronda las 5.000 unidades internacionales.

En Caballito, mientras el sol se termina de esconder, Carla se va con la receta nueva bajo el brazo: metilfolato en lugar de ácido fólico, vitamina D3 acompañada de K2 para que el calcio vaya a donde tiene que ir, y un control clínico para ver cómo responde el cuerpo. La indicación llegó tarde, sí, pero llegó. Y ese detalle, en casos como el suyo, suele cambiarlo todo.